Materi Genetika dan Pengaruhnya Dalam Pewarisan Sifat pada Keturunan (PBL Blok 4)


Materi Genetika dan Pengaruhnya Dalam Pewarisan Sifat pada Keturunan

Primus Etgal Putra
(102011103)
Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jl. Terusan Arjuna No. 6, Jakarta Barat 11510
E-mail: dr.etgal@gmail.com



1.      PENDAHULUAN
Sudah sejak lama, manusia terus menerus bertanya mengapa seorang anak mewarisi sifat dari orang tuanya, seperti warna rambut, bentuk hidung, warna mata, dan sifat sifat lain yang tampak, baik dari ayah  maupun dari ibu.
Berbagai  teori  bermunculan, menggantikan teori lain yang telah ada sebelumnya. Manusia berusaha memecahkan teka teki ini, namun belum ada jawaban yang tepat dan pasti yang bisa menjawab rasa penasaran yang sudah terpendam sekian lama.
Kasus yang dibahas dalam makalah ini adalah tentang Adi, Irma dan Dewo yang mendapat tugas dari guru mereka untuk mencatat persamaan ciri ciri yang dimiliki oleh mereka dan generasi pendahulu mereka, baik itu orang tua maupun  kakek dan  nenek mereka.
Ternyata, mereka mendapatkan banyak kesamaan yang dapat dilihat, seperti : warna rambut, warna kulit, cara berjalan dan masih banyak lagi.
Oleh sebab itu, dibuatlah makalah ini untuk menjawab pertanyaan pertanyaan tersebut. Mencoba memaparkan berbagai teori yang diyakini mampu memberikan petunjuk tentang bagaimana dan mengapa sifat sifat dari induk dapat diwariskan kepada keturunannya.






2.      PEMBAHASAN
2.1 Pewarisan Sifat – Hukum Mendel
Bila kita membahas mengenai pewarisan sifat, kita tidak bisa lepas dari hukum Mendel yang mencetuskan hukum dasar hereditas.
Hereditas adalah penyebaran karakter dari orang tua kepada keturunannya melalui informasi yang dikodekan pada sel germinal orang tua.1
Ia menyimpulkan bahwa setiap individu baru akan menerima faktor pembawa sifat yang disebut gen, masing-masing satu gen dari setiap orang tuanya, dengan demikian individu baru tersebut mempunyai sepasang gen. Hasil penelitiannya ini dirangkum dalam hukum Mendel I (hukum segregasi) dan hukum Mendel II (hukum penggolongan bebas), melalui penemuannya ini Mendel dikenal sebagai Bapak Genetika Modern.2
Beberapa istilah penting yang perlu untuk diketahui dalam membahas hokum hereditas yang diciptakan oleh Mendel antara lain:
1.      Alel         
Salah satu dari versi alternatif sebuah gen yang menghasilkan efek fenotip tersendiri. Nama gen berpasangan disingkat dalam bentuk huruf, misalnya gen yang mempengaruhi warna mata biasanya disingkat “B” untuk mata berwarna coklat dan “b” untuk mata berwarna biru, dan gen yang berpengaruh lainnya. Singkatan huruf tersebut menandakan alel yang memiliki pengaruh yang dapat terdeteksi pada individu. Alel tersebut dikatakan dominan (B) terhadap alel biru (b) yang resesif.
2.      Fenotip
Sifat fisik dan fisiologis dari suatu organisme yang ditentukan oleh susunan genetiknya, misalnya mata biru mewakili sifat genotipe “BB” dan “Bb” serta mata coklat mewakili sifat genotipe “bb”. Selain itu, beberapa fenotip ditentukan melalui interaksi gen dengan faktor-faktor lingkungan. Misalnya, tinggi tubuh manusia secara genetik diatur oleh gen, tetapi pertumbuhan yang sebenernya dipengaruhi oleh nutrisi yang mencukupi.


3.      Genotip
Susunan genetik atau perangkat alel, suatu organisme. Genotip dari individu pada gen yang dibawanya atau pada unsur pokok genetik individu tersebut. Untuk satu autosom dengan sepasang alel ada tiga kemungkinan genotip: BB, Bb, dan bb.
Bila membahas lebih dalam mengenai genotipe, maka akan ditemukan beberapa istilah penting yang  juga behubungan, antara lain:
1.      Homozigot
Persatuan gamet-gamet yang membawa alel-alel identik menghasilkan sebuah genotipe homozigot. Suatu homozigot mengandung alel-alel yang sama pada suatu lokus tunggal dan hanya menghasilkan satu jenis gamet saja. Contoh : BB atau bb.
2.      Galur Murni
Sekelompok individu dengan latar belakang genetik yang sama, seringkali diacu sebagai sebuah garis/galur/varietas. Perkawinan antar individu homozigot sebuah galur murni menghasilkan hanya keturunan homozigot seperti induk-induknya.
3.      Heterozigot
Persatuan gamet-gamet yang membawa alel-alel yang berbeda menghasilkan genotipe heterozigot. Suatu heterozigot mengandung dua alel yang berbeda pada satu lokus tunggal dan menghasilkan jenis-jenis gamet yang berbeda. Contoh : Bb.
2.2 Hukum Mendel I
Hukum Mendel I/Segregasi menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan bersegregasi atau terpisah selama proses pembentukan gamet. Melalui distribusi acak, sebagian gamet akan berisi gen ibu asli, lainnya berisi gen ayah asli. Dasar fisik untuk hukum ini adalah pemisahan kromosom homolog selama pembelahan meiosis tahap anafase I.3
Hukum ini dibuktikan dengan percobaan persilangan monohibrid (persilangan dengan satu tanda beda), yang menghasilkan kesimpulan bahwa:4
a)      Galur murni akan menampilkan sifat-sifat dominan (alel BB) maupun sifat-sifat resesif (alel bb) dari suatu karakter tertentu. Bila disilangkan F1 (generasi filial pertama/keturunan pertama) akan mempunyai kedua macam alel (Bb) tetapi menampakkan sifat dominan (apabila dominan lengkap)
b)      Individu heterozigot (F1) menghasilkan gamet-gamet, setengahnya mempunyai alel dominan B dan setengahnya lagi mempunyai alel resesif b.
c)      PBL Bio 2.jpgDengan rekombinasi antara gamet-gamet secara random, populasi F2 menampilkan sifat-sifat dominan dan resesif dengan nisbah (perbandingan) yang dapat diramalkan. Nisbah fenotipe yaitu 3 dominan (BB atau Bb) : 1 resesif (bb). Nisbah genotipe yaitu 1 dominan lengkap (BB) : 2 hibrida (Bb) : 1 resesif lengkap (bb).








Gambar 2. Persilangan untuk pembuktian hukum segregasi.5
Yang kedua adalah hukum Penggolongan Bebas Mendel yang menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan bersegregasi dengan bebas satu sama lain, yaitu jika dua pasangan gen atau lebih saling berhadapan, maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak kedalam gamet dengan bebas, asalkan gen tersebut tidak berada pada kromosom yang sama. Jika gen berada pada kromosom yang sama, maka gen tersebut tidak sepenuhnya dapat bebas bergerak, tetapi akan diturunkan secara berkelompok dan dikatakan terikat, terutama jika gen tersebut terletak sangat berdekatan.6
Hukum ini dibuktikan dengan percobaan persilangan dengan dua atau lebih tanda beda atau sifat yang dapat dikenal yang menghasilkan kesimpulan antara lain:
a)      Faktor/alel yang mengatur karakter yang berbeda (dua atau lebih sifat yang dapat dikenal) memisah secara bebas ketika terbentuk gamet.
b)      Apabila dua pasang gen gen yang tidak tertaut terdapat dalam hibrida, nisbah fenotipe pada F2 adalah 9 : 3 : 3 : 1.
c)      Uji silang dihibrida menghasilkan nisbah berupa 1 : 1 : 1 : 1.
d)     Makin banyak jumlah gen (pasangan alel) makin banyak jumlah kelas fenotip dan genotip pada F2
e)      PBL Bio 2-2.jpgMetode garis cabang dalam analisis genetik menyederhanakan penentuan kelas-kelas fenotip dan genotip.








Gambar 3. Persilangan untuk pembuktian hukum persilangan bebas.4

2.3 Inheritan Manusia
            Inheritan adalah pewarisan karakteristik dari orang tua ke anak. Ada beberapa pola pewarisan manusia, antara lain:
A.    Pola inheritan yang paling sederhana adalah pola yang ditentukan melalui sepasang gen tunggal.3
a.       Jika ada dua alel pada satu lokus, B dan b, maka tiga genotip akan terbentuk dalam populasi, yaitu BB, Bb, dan bb. Ketiga genotip tersebut dapat menghasilkan enam jenis pasangan (untuk ilustrasi, contoh memakai ciri khas warna mata : B untuk mata coklat dan b untuk alel negatifnya) yaitu BB x BB, BB x Bb, BB x bb, Bb x Bb, Bb x bb, bb x bb.
                                                              i.      Persilangan antara dua orang tua/parental (P) homozigot bermata coklat (BB x BB), hanya menghasilkan keturunan/filial pertama (F1) bermata coklat, BB (Gambar 4).








Gambar 4. Persilangan parental homozigot dominan.
                                                            ii.      Satu orang tua homozigot bermata coklat (BB) dan satu orang tua heterozigot bermata coklat (Bb) akan menghasilkan dua jenis keturunan, semuanya bermata coklat, BB dan Bb, dengan perbandingan setara (Gambar 5)










Gambar 5. Persilangan parental homozigot dominan dan heterozigot.
                                                          iii.      Dalam persilangan antara laki-laki homozigot bermata coklat dan perempuan homozigot bermata biru (bb), semua sperma akan membawa B dan sel telur akan mengandung b. Semua anaknya akan menuruni, secara genotip heterozigot (Bb) dan secara fenotip bermata coklat (Gambar 5





Gambar 6. Persilangan parental homozigot dominan dan homozigot resesif.3
                                                          iv.      Perkawinan monohibrida adalah perkawinan antara dua individu heterozigot Bb (monohibrida). Hasil persilangan tersebut adalah suatu rasio genotip di antara keturunannya: 1 BB : 2 Bb : 1 bb. Walaupun demikian, fenotipnya adalah 3 bermata coklat : 1 bermata biru (Gambar 6).









Gambar 7. Persilangan parental heterozigot keduanya.3
                                                            v.      Jika salah satu orang tua memiliki genotip Bb dan orang tua lainnya memiliki genotip bb (fenotip bermata biru), maka setengah dari keturunannya akan bermata coklat (Bb) dan setengah lainnya bermata biru (bb) (Gambar 1).








Gambar 8. Persilangan parental heterozigot dan homozigot resesif.3
                                                          vi.      Jika kedua orang tua memiliki mata berwarna bitu (bb x bb), semua keturunannya akan bermata biru.

b.      Dominansi tidak penuh, menggambarkan jenis inheritan yang tidak satu pun alelnya dominan terhadap lainnya dan fenotip heterozigot muncul di pertengahan homozigot dominan atau fenotip resesif.
                                                              i.      Pada manusia, ada beberapa karakteristik yang dipercaya dipengaruhi oleh dominansi yang tidak penuh.
1.      Individu berambut keriting homozigot untuk suatu alel tertentu akan menghasilkan keturunan yang berambut ombak jika dipasangkan dengan individu berambut lurus.
2.      Serupa dengan yang sebelumnya, nada suara untuk bernyanyi (bas, alto, tenor, dan sopran) diperkirakan juga dipengaruhi oleh alel dominan yang tidak penuh.

c.       Alel ganda, mengacu pada munculnya tiga alel atau lebih (dalam bentuk gen) dalam satu lokus tunggal, walaupun tidak ada individu yang membawa alel lebih dari dua. Contoh klasik dari kasus ini adalah inheritan jenis golongan darah ABO yang juga melibatkan kodominansi. Alelnya dilambangkan dalam IA, IB, dan IO. IA dominan terhadap IO dan IB dominan IO, tetapi alel tersebut tidak menunjukkan dominansi satu sama lain.
                                                              i.      Individu bergenotip IAIA atau IAIO memiliki golongan darah A.
                                                            ii.      Individu bergenotip IBIB atau IBIO memiliki golongan darah B.
                                                          iii.      Individu bergenotip IOIO memiliki golongan darah O.
                                                          iv.      Heterozigot dengan genotip IAIB memiliki golongan darah AB dan alel-alel kodominan karena karakteristik fenotipnya berhubungan dengan IA dan IB.
                                                            v.      Berdasar informasi diatas dan dengan memakai hukum genetik Mendel, situasi berikut terbukti kebenarannya:
1.      Individu bergolongan darah Aberpasangan dengan indicidu lain bergolongan darah B akan menghasilkan keturunan yang bergolongan darah A, AB, B, atau O.
2.      Golongan darah A berpasangan dengan golongan darah A juga, akan menghasilkan keturunan yang bergolongan darah A atau O.
3.      Golongan darah B berpasangan dengan golongan darah O juga, akan menghasilkan keturunan yang bergolongan darah B atau O.
4.      Golongan darah AB berpasangan dengan golongan darah O akan menghasilkan keturunan yang bergolongan darah A atau B.

B.     Persilangan dihibrida melibatkan orang tua dengan dua (2) karakteristik berbeda pada kromosom non-homolog yang juga berbeda. Jika seorang laki-laki heterozigot karena dapat melekuk lidahnya (dominan) dan daun telinga biasa (dominan) menikah dengan seorang perempuan bergenotip sama, maka dua pasang alel tersebut akan bersegregasi dengan bebas (Hukum Mendel II). Lambang berikut dipakai untuk mewakili keempat alel:1
C = Kemampuan melekukkan lidah                E = daun telinga biasa
c  = Tidak mampu melekukkan lidah              e  = daun telinga caplang
Persilangan antara dua heterozigot dihibrida (CcEe x CcEe) akan menghasilkan empat gamet yang berbeda: CE, Ce, cE, ce (Gambar 9).


 








Gambar 9. Persilangan parental heterozigot dengan dua faktor/dihibrid.3

2.4 Pedigree
            Sebuah silsilah (pedigree) adalah daftar sistematik (baik berupa kata-kata ataupun simbol) nenek moyang suatu individu tertentu, atau bisa juga merupakan ‘pohon keluarga’ bagi banyak individu. Sudah menjadi kebiasaan untuk melambangkan perempuan atau betida dengan lingkatan, sedangkan laki-laki atau jantan dengan kotak.7
Perkawinan ditunjukkan sebagai garis horizontal antara dua individu. Keturunan dari sebuah perkawinan dihubungkan dengan garis vertikal ke garis perkawinan. Arsiran atau warna berbeda yang diberikan bagi simbol-simbol dapat melambangkan berbagai fenotipe. Setiap generasi didaftarkan pada baris terpisah yang dinomori dengan angka Romawi. Individu-individu dalam satu generasi dinomori dengan nomor Arab. Analisis silsilah digunakan sebagai ganti penelitian-penelitian penangkatan (breeding studies) terutama pada manusia, sebab tak mungkin melakukan perkawinan eksperimental. Silsilah dapat membantu menentukan dasar genetik dari suatu sifat atau penyakit tertentu.7










3.     PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Dengan mempelajari persilangan berdasarkan hukum Mendel baik hukum pertama maupun kedua, kita bisa melihat bagaimana karakteristik anak dapat terjadi karena berbaurnya kromosom kedua orang tua kita.
Bila kita mencoba meruntut kejadian ke masa lampau yang terjadi dalam keluarga dari generasi ke generasi, kita juga bisa mencari tahu darimana ciri ciri tersebut kita dapatkan, dan jika cirri cirri bawaan tersebut merupakan cacat genetic yang terus diwariskan secara turun temurun, kita juga dapat memutuskan mata rantai penurunannya pada generasi dibawah kita. Sehingga generasi berikutnya dapat terhindar dari hal-hal yang tidak diinginkan dari dimasa depan.

3.2 Daftar Pustaka
1.      Dirckx JH. Kamus ringkas kedokteran Stedman untuk profesi kesehatan. Edisi ke-4. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2005.h.520.
2.      Maryam A, Dwinanto D, Herlina L, Kartini SKP. Ensiklopedia tokoh biologi. Jakarta: Balai Pustaka; 2008.h.25.
3.      Sloane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2004.h.60-6.
4.      Yunus R, Haryanto B, Abadi C. Teori Darwin dalam pandangan sains dan Islam. Jakarta: Penerbit Prestasi; 2006.h.71-5.
5.      Gibson J. Fisiologi dan anatomi modern untuk perawat. Edisi ke-2. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2003.h.349.
6.      Weller BF. Kamus saku perawat. Edisi ke-22. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2005.h.145.
7.      Elrod SL, Stansfield WD. Schaum’s outlines: genetika. Edisi ke-4. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2006.h.43.

1 Komentar:

Poskan Komentar